预防出生缺陷，要从试管备孕开始

预防出生缺陷，要从试管备孕开始

随着辅助生殖技术的不断进步，越来越多的家庭选择通过试管婴儿（IVF）技术实现生育梦想。然而，在追求成功妊娠的同时，如何有效预防出生缺陷、保障子代健康，成为准父母和医疗团队共同关注的核心问题。事实上，预防出生缺陷的关键阶段，恰恰始于试管备孕之初。科学、系统的备孕准备不仅能提高胚胎质量，还能显著降低胎儿先天异常的风险。

什么是出生缺陷？为何需高度重视？

出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢方面的异常，包括先天性心脏病、神经管缺陷、染色体异常（如唐氏综合征）、唇腭裂等。据世界卫生组织统计，全球每年约有800万新生儿患有严重出生缺陷，其中近半数可导致死亡或终身残疾。在国内，出生缺陷发生率约为5.6%，已成为影响人口素质和家庭幸福的重要公共卫生问题。

而试管婴儿技术虽然为不孕不育人群提供了希望，但若缺乏规范的前期干预，其子代出生缺陷风险可能略高于自然受孕（尽管差异微小）。因此，从试管备孕阶段就介入预防措施，显得尤为关键。

试管备孕阶段如何预防出生缺陷？

1. 全面遗传咨询与携带者筛查

在进入试管婴儿周期前，夫妻双方应接受专业的遗传咨询。通过基因检测（如扩展性携带者筛查，ECS），可识别是否携带隐性遗传病基因（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等）。若双方均为同一致病基因携带者，可通过第三代试管婴儿技术（PGT-M）筛选健康胚胎，从根本上阻断遗传病传递。

2. 优化生活方式与营养储备

备孕期间，男女双方都应戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质，并保持规律作息与适度运动。女性尤其需要提前3个月补充叶酸（每日400–800微克），以显著降低神经管缺陷风险。此外，维生素D、铁、碘等微量元素的均衡摄入，对卵子和精子质量均有积极影响。

3. 控制基础疾病，改善内环境

高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等慢性病若未得到有效控制，会增加流产、早产及胎儿畸形风险。试管备孕前，应在医生指导下将各项指标调整至理想范围。例如，糖化血红蛋白应控制在6.5%以下再考虑怀孕。

4. 选择合适的辅助生殖技术方案

对于高龄女性（≥35岁）或有反复流产史的夫妇，建议采用第三代试管婴儿技术（PGT-A），对胚胎进行染色体非整倍体筛查。这不仅能提高着床率和活产率，还能有效避免因染色体异常导致的出生缺陷，如18三体、13三体等。

5. 心理调适与医患沟通

长期不孕带来的心理压力会影响内分泌系统，进而干扰卵泡发育和子宫内膜容受性。试管备孕期间，保持积极心态、寻求专业心理支持，有助于营造更利于胚胎着床和发育的生理环境。

结语：预防胜于治疗，关口前移是关键

出生缺陷的预防是一项系统工程，而试管婴儿技术恰恰为这一工程提供了“精准干预”的黄金窗口期。与其在孕期发现异常后被动应对，不如在试管备孕阶段就主动布局——通过遗传筛查、生活方式干预、疾病管理与先进技术结合，为新生命筑起第一道健康防线。

作为准父母，您迈出的每一步科学备孕行动，都是对孩子最深情的守护。预防出生缺陷，真的要从试管备孕开始