罕见病不罕见——没想到SMA的人群携带率竟然这么高
罕见病不罕见——没想到SMA的人群携带率竟然这么高
在公众印象中，“罕见病”往往意味着极低的发病率、鲜为人知的症状，以及难以获取的治疗资源。然而，随着基因检测技术的发展和医学知识的普及，越来越多的数据揭示了一个令人震惊的事实：某些被归类为“罕见病”的疾病，其致病基因在普通人群中的携带率其实并不低。脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）正是这样一个典型代表。
什么是SMA？
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要由SMN1基因缺失或突变引起，导致运动神经元退化，进而引发进行性肌肉无力和萎缩。SMA根据发病年龄和严重程度可分为多个类型，其中最严重的I型患儿通常在出生后6个月内出现症状，若未及时干预，可能在2岁前因呼吸衰竭而夭折。
长期以来，SMA被列为国家《第一批罕见病目录》中的疾病之一。但“罕见”二字容易让人误以为它离我们很远。事实上，SMA在全球新生儿中的发病率约为1/10,000，看似不高，但其致病基因的携带率却远超想象。
SMA携带率究竟有多高？
根据多项大规模流行病学研究和基因筛查数据，国内人群中SMA致病基因的携带率约为1/40至1/50，这意味着每40到50人中就有1人是SMA致病基因的携带者。这一比例在全球范围内也属较高水平——欧美国家的携带率通常在1/35到1/60之间。
换言之，在一个200人的公司里，很可能就有4到5位员工是SMA基因携带者；在一个千人的社区中，可能有20多人携带该致病基因。如果两位携带者生育子女，孩子有25%的概率患病。这种“隐性”风险，正是SMA虽被定义为“罕见病”，却在现实中具有广泛潜在影响的关键原因。
为什么携带率高却不常听说SMA患者？
这主要与SMA的遗传机制有关。作为常染色体隐性遗传病，只有当父母双方都是携带者时，后代才有患病风险。而绝大多数携带者自身完全健康，没有任何症状，因此很难意识到自己携带致病基因。
此外，过去由于缺乏有效的诊断手段和治疗药物，许多SMA患儿未能确诊或早夭，导致病例“隐形”。近年来，随着新生儿筛查的推广、基因检测成本的下降以及特效药（如诺西那生钠、Zolgensma等）的上市，SMA的诊断率和生存率显著提升，公众对这一疾病的认识也在逐步加深。
基因筛查：预防SMA的第一道防线
正因SMA携带率高且后果严重，孕前或孕早期进行SMA基因携带者筛查
值得欣慰的是，国内已有多个城市将SMA筛查纳入婚检或孕前检查项目，部分商业保险和健康管理平台也提供相关检测服务。越来越多的家庭开始主动了解并参与遗传病风险评估，这是社会健康意识提升的重要标志。
结语：罕见病，不等于低风险
SMA的例子提醒我们：疾病的“罕见”与否，不能仅看临床发病率，更要看其背后的遗传基础和人群携带率。对于像SMA这样携带率高达1/40的“罕见病”，每一个家庭都可能面临潜在风险。
作为SEO从业者，我们在传播健康科普内容时，应打破“罕见病=与我无关”的误区，用数据说话，用案例共情，推动公众对遗传病筛查的认知与行动。毕竟，预防胜于治疗——一次简单的基因检测，或许就能避免一个家庭陷入终身遗憾。
通过科学认知与主动干预，我们可以让“罕见病”真正变得罕见。